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길버트 유전 증후군이란 무엇이며 질병을 치료하는 방법은 무엇입니까?


Gilbert 증후군 (가족 성 황달, 색소 간세포 증)은 혈액 내 빌리루빈의 농도가 일시적으로 완만하게 증가하는 양성 간 질환입니다.

질병은 유전자 상속 결함과 직접 관련이 있습니다. 이 병은 간에 심각한 손상을 초래하지는 않지만 독성 물질의 중화에 관여하는 효소의 합성을 위반하기 때문에 담즙 관의 염증 및 담즙 결석 형성과 관련된 합병증이 발생할 수 있습니다.

길버트 증후군 - 간단한 단어로 무엇입니까?

병리학의 본질을 이해하려면 간 기능에 대해 자세히 설명해야합니다. 건강한 사람의 경우이 기관은 단백질, 지방 및 탄수화물의 분해에 필요한 담즙을 합성하고, 대사 과정에 참여하고, 신체에서 독성 물질을 중화시키고 제거하는 주요 여과 기능을 잘 수행합니다.

길버트 증후군에서는 간장이 독성 담즙 색소 빌리루빈을 완전히 제거하지 못합니다. 이것은 중화를 일으키는 특정 효소의 생산이 부족하기 때문입니다. 결과적으로 자유 빌리루빈이 혈액에 축적되어 눈과 피부의 공막을 황색으로 얼룩지게합니다. 따라서 구식으로 만성 황달이라고합니다.

길버트 증후군은 유전병으로, 빌리루빈 담즙 색소의 정확한 교환을 담당하는 유전자의 결함입니다. 이 병의 진행 과정은 보통 황달의주기적인 발생을 동반하지만, 동시에 간 기능 검사 및 기타 생화학 적 혈액 매개 변수는 정상 상태로 유지됩니다. 유전성 질환은 남성에서 더 자주 진단되고 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 신진 대사 변화와 관련된 사춘기와 청소년기에 처음으로 나타납니다. 이 경우, 질병의 증상은 일생 동안 주기적으로 발생합니다. Gilbert 증후군 - ICD 10은 K76.8의 코드를 가지고 있으며 상 염색체 우성 유전 양식을 가진 정제 된 간 질환과 관련이 있습니다.

이유

과학자들은 길버트 증후군이 "빈"장소에서 발생하지 않는다는 사실에 주목하고 있습니다. 왜냐하면 그 발달이 질병 발달을위한 메커니즘을 촉발시키는 추진력이 필요하기 때문입니다. 그러한 자극 요인에는 다음이 포함됩니다.

  • 무겁고 기름진 음식이 우세한 균형 잡힌 식단;
  • 알코올 남용;
  • 특정 약물 (항생제, 카페인, NSAID 군의 약물)의 장기간 사용;
  • 글루코 코르티코 스테로이드 약물 치료;
  • 근육 강화 스테로이드 복용;
  • 엄격한식이 요법 준수, 금식 (의학적 목적을 위해서조차도);
  • 이전 수술 개입;
  • 과도한 운동;
  • 신경 변형, 만성 스트레스, 우울 상태.

이 질병의 임상 증상은 탈수 (몸의 탈수) 또는 전염성 질병 (인플루엔자, ARVI), 바이러스 성 간염, 장 질환을 유발할 수 있습니다.

길버트 증후군의 증상

길버트 증후군 환자의 일반적 상태는 대개 만족 스럽습니다. 이 질병의 증상은 자극 요인의 영향을 받아 주기적으로 발생합니다. 이 질병의 주요 증상은 다음과 같습니다.

  • 다양한 강도의 황달 증후군;
  • 약점, 최소한의 노력으로 피로;
  • 수면 장애 - 그는 불안하지 않고 간헐적으로됩니다.
  • 눈꺼풀에 단일 또는 다중 노란색 플라크 (xanthelasm)의 형성.

혈액 내 빌리루빈 농도가 증가함에 따라 비강 삼각형, 발, 손바닥, 겨드랑이 부위의 피부 전체 또는 신체 부위가 노랗게 변할 수 있습니다. 빌리루빈 수치가 감소하면 눈의 황변이 관찰됩니다. 황달의 중증도는 공막의 경미한 황변에서부터 피부의 밝은 황색에 이르기까지 다양합니다.

항상 나타나지는 않는 질병의 다른 조건 적 징후로 다음을 포함합니다 :

  • 오른쪽 hypochondrium에 무거움;
  • 복강 내 불쾌감;
  • 과도한 발한;
  • 두통, 현기증;
  • 무분별한 무관심, 또는 반대로 짜증과 불안감;
  • 심한 소양증;
  • bloating, 자만, 입에 트림, 괴로움;
  • 변의 장애 (설사 또는 변비).

유전병에는이 코스의 특징이 있습니다. 따라서 길버트 증후군을 앓고있는 4 명마다 간이 커지며 장기는 늑 골 아치 아래에서 튀어 나오지만 구조는 정상이며 촉진은 통증을 느끼지 않습니다. 10 %의 환자에서 비장과 합병증이 증가합니다. 이는 담즙 계의 기능 장애, 담낭염입니다. 환자의 30 %에서이 병은 거의 무증상이며, 불만이 없으며 오랜 기간 동안 질병이 눈에 띄지 않을 수 있습니다.

길버트의 위험한 증후군은 무엇입니까?

Gilbert 증후군의 피부와 공막의 황색은 과잉 담즙 색소 빌리루빈을 결정합니다. 이것은 헤모글로빈이 분해되는 동안 형성되는 독성 물질입니다. 건강한 신체에서 간에서 빌리루빈은 글루 쿠 론산 분자에 결합하며이 형태로 더 이상 신체에 위험하지 않습니다.

간에서의 자유 빌리루빈을 중화하는 특정 효소의 생산이 불충분하면 혈액 내 농도가 증가합니다. 비 접합 된 빌리루빈의 주된 위험은 지방에서 매우 용해되며 세포막의 인지질과 상호 작용하여 신경 독성을 나타낼 수 있다는 것입니다. 우선, 신경계와 뇌 세포는 독성 물질의 영향을받습니다. 혈류와 함께 빌리루빈은 몸 전체에 퍼지고 내부 기관의 기능 장애를 일으켜 간, 담즙 및 소화 시스템의 기능에 악영향을 미칩니다.

길버트 증후군 환자의 간 기능 저하 및 간독성 인자 (알코올, 항생제)의 영향에 대한 장기 감수성이 증가합니다. 질병의 빈번한 악화는 담도계에서의 염증 과정의 발달, 담석의 형성으로 이어지고 불량한 건강, 감소 된 효율 및 환자 삶의 질 저하의 원인이됩니다.

진단

진단을 내릴 때 의사는 실험실 및 도구 연구 결과에 의존해야하며 주요 임상 증상 및 가족력 데이터를 고려해야합니다. 즉 가까운 친척이 간 질환, 황달 및 알코올 중독으로 고통 받았는지 확인하십시오.

검사 과정에서 피부와 점막의 황변이 밝혀졌고 오른쪽 hypochondrium의 통증, 간장의 크기가 약간 증가합니다. 의사는 환자의 성별과 나이를 고려하여 병의 첫 징후가 나타날 때를 명시하고 황달을 유발하는 만성 질환이 있는지 알아냅니다. 검사 후, 환자는 일련의 검사를 통과해야합니다.

Gilbert 증후군에 대한 혈액의 일반 및 생화학 적 분석은 자유, 간접적 인 분량으로 인해 총 빌리루빈의 증가를 결정하는 데 도움이됩니다. 길버트 증후군의 발달은 최대 85 μmol / l의 값을 나타냅니다. 동시에 다른 지표 (단백질, 콜레스테롤, AST, ALT)는 정상 범위 내에 머물러 있습니다.

소변 검사 - 전해질 균형에 변화가 없으며, 빌리루빈의 출현은 간염의 진행을 나타내며, 소변은 어두운 맥주의 색이됩니다.

Stercobilin에서 대변 분석은 빌리루빈 전환의 최종 생성물의 존재를 확인하게합니다.

PCR 방법 - 빌리루빈 대사를 담당하는 유전자의 유전 적 결함을 확인하기위한 연구.

Rimfacinovaya 검사 - 900mg의 항생제를 투여하면 혈액 내 간접 빌리루빈 수치가 증가합니다.

Gilbert 증후군에서 B 형, C 형, D 형 간염 바이러스 표지가 정의되지 않았습니다.

구체적인 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.

  • 페노바르비탈 테스트 - 페노바르비탈을 복용하는 동안 빌리루빈 수치가 감소합니다.
  • 니코틴산으로 테스트 - 약물의 정맥 내 투여와 함께, 빌리루빈의 농도는 2 내지 3 시간에 걸쳐 수 차례 상승한다.
  • 기아로 검사 - 저 칼로리식이 요법의 배경에서, 빌리루빈 수준의 증가가 50-100 % 관찰됩니다.
기악 연구 방법 :
  • 복부 초음파;
  • 간, 담낭 및 덕트의 초음파;
  • 십이지장 삽관;
  • 방사성 동위 원소 방법에 의한 간 실질의 연구.

간 생검은 만성 간염과 간경변이 의심되는 경우에만 시행됩니다.

유전 분석은 가장 빠르고 효과적인 것으로 간주됩니다. Gilbert의 동형 접합 증후군은 UDVHT 유전자를 가진 DNA 진단에 의해 결정될 수 있습니다. 결함 유전자의 프로모터 영역에있는 TA 반복 (2 핵산)의 수가 7에 도달하거나이 지표를 초과하면 진단이 확정됩니다.

치료를 시작하기 전에 전문가는 간독성 효과가있는 약물이 질병을 치료하는 과정에서 사용되기 때문에 Gilbert 증후군의 유전자 분석을 수행하여 진단이 올바르게 수행되었는지 확인하는 것이 좋습니다. 진단사가 잘못 되었다면 간은 처음으로 그러한 치료를 받게됩니다.

길버트 증후군 치료

의사는 증상의 중증도, 환자의 일반적 상태 및 혈액 중 빌리루빈 수치를 고려하여 치료 계획을 선택할 것입니다.

빌리루빈의 간접 분율 지수가 60μmol / l를 초과하지 않으면 환자는 피부의 약한 황변과 행동 변화, 메스꺼움, 구토, 졸음과 같은 증상이 없으며 약물을 처방하지 않습니다. 치료의 기본은 생활 방식의 조정, 일과 휴식의 준수, 육체적 인 노력의 제한입니다. 환자는 체액 섭취를 늘리고 지방질, 매운 음식, 튀긴 음식, 불응 성 지방, 통조림 식품 및 술을 사용하지 않는 식단을 따르는 것이 좋습니다.

이 단계에서 흡착제 (활성탄, 폴리 솔브, 엔테로 젤) 및 광선 요법을받는 관행. 푸른 일사병은 자유 빌리루빈이 수용성 분획으로 통과하여 몸을 떠나도록 허용합니다.

빌리루빈 수치가 80 μmol / l 이상으로 증가하면 Phenobarbital (Barboval, Corvalol)을 노크 당 200 mg의 용량으로 처방합니다. 치료 기간은 2-3 주입니다. 다이어트는 더욱 엄격 해집니다. 환자는 식단을 완전히 제거해야합니다.

  • 통조림으로 만들고, 매운, 지방질, 무거운 음식;
  • 머핀, 과자, 초콜릿;
  • 강한 차와 커피, 코코아, 모든 종류의 알코올.

영양 강조는 식육과 생선, 시리얼, 채식 수프, 신선한 야채와 과일, 비스킷, 스위트 주스, 과일 음료, 과일 음료, 저지방 사워 - 우유 음료에 있습니다.

입원

빌리루빈 수치가 계속 상승하면 악화가 나타나고 환자는 입원해야합니다. 병원 환경에서 치료 요법은 다음을 포함합니다 :

  • 간 기능을 유지하기위한 간 기능 조절제;
  • 폴리이온 용액의 정맥 내 투여;
  • 흡수제의 수령;
  • 소화를 개선하는 효소 섭취;
  • 락툴로 오스 (lactulose) 계 완하제를 사용하여 독소 제거를 가속화시킵니다 (Normaze, Duphalac).

심한 경우에는 정맥 주사 알부민 또는 수혈을하십시오. 이 단계에서 환자의 식단은 엄격하게 통제되며 동물성 지방과 단백질 (육류, 생선, 달걀, 코티지 치즈, 버터 등)이 포함 된 모든 제품이 제거됩니다. 환자는 신선한 과일과 채소를 먹을 수 있으며 채식주의 채소 수프, 시리얼, 비스킷, 저지방 유제품을 섭취 할 수 있습니다.

경감 기간 동안 급성 증상이 나타나지 않을 때 담즙 시스템의 기능을 회복시키고 담즙 정체 및 돌 형성을 예방하기위한 정비 요법이 수립됩니다. 이 목적을 위해, Gepabene, Ursofalk 또는 choleretic 작용을하는 허브의 달임을하는 것이 좋습니다. 이 기간 동안 엄격한식이 제한은 없지만 환자는 알코올과 질병을 악화시킬 수있는 식품을 피해야합니다.

정기적으로 한 달에 두 번 맹목적으로 울리는 것이 좋습니다. 이 과정은 정체 된 담즙을 제거하는 데 필요합니다. 이는 빈약 한 자일리톨 또는 솔비톨을 복용하는 것으로 구성됩니다. 그 후 30 분 동안 오른쪽에 따뜻한 난방 패드를 눕혀 누워 있습니다. 이 절차는 하루 쉬는 것이 가장 좋으며, 느슨한 변과 화장실 방문 빈도가 수반됩니다.

육군

많은 젊은이들이 길버트 증후군으로 군대에 참여할 의향이 있습니까? 징집병의 건강에 대한 요구 사항을 자세히 기술 한 질병 계획에 따르면, 유전 적 황달을 앓고있는 환자들은 군 복무를 요청 받았다. 이 진단은 징병의 지연이나 징계의 이유가 아닙니다.

그러나 동시에 청남에게 특별한 봉사 조건을 부여해야하는 예약이 이루어진다. 길버트 증후군을 가진 징집병은 굶어서는 안되며, 무거운 육체 노동을 받아야하며 건강한 음식 만 먹어야합니다. 실제로 군사 조건 하에서는 일반 병사가 문제가되는 본사에서 필요한 모든 처방을 보장 할 수 있기 때문에 이러한 요구 사항을 충족시키는 것은 사실상 불가능합니다.

동시에 길버트 증후군 진단은 고등 군사 시설에 입학 할 때 거절의 근거가됩니다. 즉, 무장 세력에서의 전문적인 봉사를 위해, 청년들은 부적격 자로 인정되고 의학위원회는 입시 시험에 합격하지 못하게합니다.

민간 요법

유전성 황달은 많은 전문가들에 의해 민간 요법의 사용이 환영받는 질병 중 하나입니다. 다음은 인기있는 요리법입니다.

혼합 혼합물

치료 조성물은 동일한 양의 꿀 및 올리브 오일 (500 ml)로부터 제조된다. 이 혼합물에 75ml 사과 사과 식초를 첨가합니다. 조성물을 완전히 혼합하고, 유리 용기에 부어 냉장고에 보관한다. 나무로되는 숟가락에 약동을 가지고 가고 먹기 전에 20 분 동안 15-20의 하락을 가지고 가기 전에. 황달의 증상은 치료 3 일째에 이미 줄어들지 만 긍정적 인 결과를 얻기 위해서는 적어도 일 주일간 복용해야합니다.

우엉 주스

식물의 잎은 개화 기간 중 5 월에 수집되며, 이때에는 유용한 물질이 가장 많이 포함되어 있습니다. 신선한 우엉 줄기는 고기 분쇄기, 거즈로 짜낸 주스를 통과시키고, 물로 반으로 희석하고 1 tsp를 섭취합니다. 10 일 동안 먹기 전에.

위험한 길버트 증후군은 무엇이며 단순한 단어로 무엇입니까?

길버트 증후군 (길버트 병)은 빌리루빈 신진 대사를 저해하는 유전 적 병리학입니다. 질병의 총 수에서 질병은 아주 드문 것으로 간주되지만, 유전 가운데 가장 일반적입니다.

임상에서 이러한 장애가 남성보다 여성보다 더 자주 진단된다는 것이 입증되었습니다. 악화의 피크는 2 년에서 13 년 사이의 연령대에 속하나 만성 질환이므로 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.

건강에 좋지 않은 생활 양식, 과도한 운동, 의약품의 무차별적인 사용 및 많은 다른 것들을 유지하는 것과 같은 많은 predisposing factors가 특징적인 증상의 발전을위한 시작 요소가 될 수 있습니다.

단순한 단어로 무엇입니까?

간단히 말해서 길버트 증후군은 빌리루빈 사용 장애로 특징 지어지는 유전 질환입니다. 환자의 간은 빌리루빈을 적절하게 중화시키지 못하고 몸에 축적되기 시작하여 여러 가지 증상을 유발합니다. 처음 프랑스의 위장병 학자 인 Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927)와 그의 동료들에 의해 1901 년에 처음으로 기술되었습니다.

이 증후군은 증상과 증상이 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사 결과 빌리루빈 수치가 증가 할 때까지이 병리학 적 증상을 갖고 있음을 알지 못합니다.

미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 미국의 길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 미국의 3 ~ 7 %에 달한다고한다. 일부 위장병 학자들은 유행이 더 크고 10 %에이를 수 있다고 생각한다. 증후군은 남성에서 더 자주 나타납니다.

개발의 원인

이 증후군은 간 효소 중 하나 인 uridine diphosphate glucuronyltransferase (또는 bilirubin-UGT1A1)의 형성을 담당하는 위치에서 두 부모 모두로부터 두 번째 염색체 결함이있는 사람에서 발생합니다. 이로 인해이 효소의 함량이 80 %까지 감소합니다. 그 이유는 간접 빌리루빈이 뇌에 더 독성이있어 바운드 분율로 전환되는 작업이 훨씬 더 나쁜 이유입니다.

유전 적 결함은 여러 가지 방법으로 나타낼 수 있습니다 : 빌리루빈 -UGT1A1의 위치에서 2 개의 추가 핵산 삽입이 관찰되지만 여러 번 발생할 수 있습니다. 질병 진행 과정의 심각성, 악화시기 및 건강 상태의 지속 기간은 이것에 달려 있습니다. 명시된 염색체 결함은 종종 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 신진 대사가 변할 때 청소년기에서만 나타납니다. 안드로겐의이 과정에 대한 적극적인 영향으로 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다.

전이 메커니즘은 상 염색체 열성이라고 불린다. 이것은 다음을 의미합니다.

  1. 염색체 X 및 Y와 관련이 없습니다. 즉, 어느 한 성별의 사람에게서 비정상적인 유전자가 나타날 수 있습니다.
  2. 각 사람마다 한 쌍의 각 염색체가 있습니다. 두 번째 염색체 결함이 있다면 길버트 증후군이 나타날 것입니다. 건강한 유전자가 동일한 유전자좌의 쌍을 이루는 염색체에있을 때, 병리학은 기회가 없지만 그러한 유전자 이상을 가진 사람은 운반자가되어 그의 자녀에게 전달할 수 있습니다.

열성 게놈과 관련된 대부분의 질병의 발현 가능성은 그다지 중요하지 않습니다. 두 번째 염색체에 우세한 대립 유전자가 존재하면 그 사람은 결함의 운반체가 될 것이기 때문입니다. 이것은 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다. 인구의 45 %가 결함이있는 유전자를 가지고 있기 때문에 양 부모로부터 전달할 가능성이 상당히 높습니다.

길버트 증후군의 증상

고려중인 질병의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다.

길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다.

  • 분명한 이유가없는 일반적인 약점과 피로;
  • 눈꺼풀에 노란색 패가 형성됩니다.
  • 수면은 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로됩니다;
  • 식욕 감소;
  • 때때로 피부의 노란 색 영역, 악화 후 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 황색으로 변하기 시작합니다.

존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :

  • 근육통;
  • 피부 가혹한 가려움;
  • 상지의 간헐적 진전;
  • 과도한 발한;
  • 오른쪽 hypochondrium에서 식사에 관계없이, 무거운 느낌;
  • 두통 및 현기증;
  • 무관심, 과민 반응 - 정신 감정적 인 배경 장애;
  • 복부 팽만감, 메스꺼움;
  • 장애가있는 발판 - 환자는 설사가 걱정됩니다.

Gilbert 증후군이 완화되는 기간 동안 조건 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 사라집니다.

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :

  • 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. Gilbert 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
  • 완전한 혈구 수 - 혈액에서 망상 적혈구 증가 (미숙 한 적혈구 수치 상승) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
  • 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석은 정상 또는 약간 감소되며 혈액 단백질은 정상 범위 내에 있고 알칼리성 인산 가수 분해 효소는 AST, ALT는 정상이며 thymol 검사는 음성이다.
  • 소변 검사 - 이상 없음. urobilinogen과 bilirubin이 소변에 존재하면 간장 병리가 나타납니다.
  • 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
  • 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
  • 간 초음파 검사.

Dabin-Johnson과 Rotor 증후군을 동반 한 길버트 증후군의 감별 진단 :

  • 확대 간 - 일반적으로, 일반적으로 약간;
  • 빌리루빈뇨는 결석한다.
  • 소변에서 증가 된 코포 프로피린 - 아니오;
  • 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 활성 - 감소;
  • 비장 확대 - 아니요;
  • 오른쪽 hypochondrium에 통증 - 드물게, 거기에있는 경우 - 아프다;
  • 가려운 피부가 없다.
  • 담낭 절제술은 정상입니다.
  • 간 생검 - 정상 또는 lipofuscin 침전, 지방 변성;
  • 브롬 설파 레인 (Bromsulfalein) 검사 - 흔히 표준이며 때로는 약간의 간극 감소;
  • 상승 된 혈청 빌리루빈은 우세하게 간접적이다 (언 바운드).

또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.

  • 금식과 재판.
  • 48 시간 이내에 금식하거나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 포장 된 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응을 보입니다.
  • 페노바르비탈로 테스트하십시오.
  • 페노바르비탈을 3 mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 투여하면 결합되지 않은 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
  • 니코틴산으로 시험하십시오.
  • 니코틴산을 정맥 주사하여 50mg을 투여하면 3 시간에 걸쳐 2-3 시간에 걸쳐 혈액 중 결합되지 않은 빌리루빈 양이 증가합니다.
  • 리팜피신 샘플.
  • 900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 간질의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.

합병증

이 증후군 그 자체는 어떤 합병증도 일으키지 않으며 간을 손상시키지 않지만 한 종류의 황달과 다른 종류의 황달을 구별하는 것이 중요합니다. 이 환자군에서는 알코올, 약물 및 일부 항생제와 같은 간독성 요인에 대한 간세포의 민감도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 따라서 위의 인자가있는 경우 간 효소의 수준을 조절할 필요가 있습니다.

길버트 증후군 치료

수 개월, 수년 및 심지어 평생 동안 지속될 수있는 완화 기간에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 여기에서 주요 임무는 악화를 예방하는 것입니다. 다이어트, 작업 및 휴식 요법을 따르는 것이 중요합니다. 신체의 과열을 피하고 과열을 피하고 높은 부하와 조절되지 않는 약물을 제거해야합니다.

약물 치료

황달 발달에있는 Gilbert의 질병의 처리는 약물과 규정 식의 사용을 포함한다. 의약품에서 사용됩니다 :

  • 알부민 - 빌리루빈 감소.
  • 항진증 - 메스꺼움과 구토의 징후에 따라.
  • barbiturates - 혈액 ( "활력", "Fiorinal")에있는 빌리루빈의 수준을 감소시키기 위하여;
  • 간세포 - 간세포를 보호하기 위해 ( "Heptral", "Essentiale Forte");
  • 채식주의 자 - 피부의 황변을 줄이기 위해 ( "Kars", "Cholensim");
  • 이뇨제 - 소변에서 빌리루빈을 제거하기위한 것 ( "Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - 장에서 제거하여 빌리루빈의 양을 줄이기 위해 (활성탄, "Polyphepan", "Enterosgel");

환자가 질병 경과를 통제하고 약물 요법에 대한 신체의 반응을 연구하기 위해 정기적으로 진단 절차를 거쳐야한다는 점에 유의해야합니다. 적시에 검사를 실시하고 의사를 정기적으로 방문하면 증상의 중증도를 줄일 수있을뿐만 아니라 간염이나 담석 질환과 같은 심각한 신체적 병리를 포함하여 가능한 합병증에 대해 경고합니다.

사면

비록 완화가 오더라도 환자는 어떤 방식으로도 "긴장을 풀어서는 안"니다. 길버트 증후군을 더 이상 악화시키지 않도록주의해야합니다.

첫째, 담관의 보호가 필요합니다. 담즙의 침체와 담석의 형성을 예방합니다. 그런 절차를위한 좋은 선택은 채식 약초, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 준비 일 것입니다. 일주일에 한 번 환자는 "맹인 감지"를해야합니다 - 공복시에는 자일리톨이나 솔비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽면에 누워서 30 분 동안 발열 패드로 담낭의 해부학 적 부위를 따뜻하게해야합니다.

둘째, 유능한식이 요법을 선택해야합니다. 예를 들어, Gilbert 증후군의 악화의 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자는 그러한 일련의 제품을 가지고 있습니다.

다이어트는 질병의 악화 동안뿐만 아니라 완화 기간에도 따라야합니다.

다음을 사용하는 것은 금지되어 있습니다.

  • 지방 육류, 가금류 및 생선;
  • 계란;
  • 뜨거운 소스와 향신료;
  • 초콜렛, 생과자;
  • 커피, 코코아, 강한 차;
  • 알코올, 탄산 음료, 테트라 팩 주스;
  • 매운, 짠, 튀김, 훈제, 통조림 식품;
  • 고지방 전체 우유 및 유제품 (크림, 사워 크림).

사용 가능 :

  • 모든 종류의 곡물;
  • 야채와 과일 어떤 형태;
  • 비 지방 유제품;
  • 빵, galetny pechente;
  • 고기, 가금류, 생선은 기름진 종류가 아닙니다.
  • 신선한 주스, 과일 음료, 차.

예측

예후는 질병이 진행되는 방식에 따라 호의적입니다. 고 빌리루빈 혈증은 평생 동안 지속되지만 사망률의 증가는 동반되지 않습니다. 간에서 점진적인 변화는 일반적으로 발생하지 않습니다. 그러한 사람들의 삶을 보장 할 때 그들은 정상적인 위험으로 분류됩니다. 페노바르비탈 또는 코디 아민의 치료에서 빌리루빈 수치는 정상으로 감소합니다. 간헐적 감염, 반복되는 구토 및 식사를 건너 뛴 후에 황달이 발생할 수 있다는 사실을 환자에게 경고해야합니다.

다양한 간독성 효과 (알코올, 많은 약품 등)에 대한 환자의 민감도가 높았다. 아마도 담도에서 염증의 발달, 담석 질환, 정신 신체 장애. 이 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 다른 임신을 계획하기 전에 유전 학자와상의해야합니다. 친척이 친척으로 아이를 가질 것으로 진단 된 경우에도 마찬가지입니다.

예방

Gilbert 병은 유전 된 유전자의 결함으로 생깁니다. 부모님은 운송인이 될 수 있고 편차의 흔적을 보이지 않으므로 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 이런 이유로 주요 예방 조치는 악화를 예방하고 완화 기간을 길게하는 것을 목표로합니다. 이것은 간에서 병리학 적 과정을 일으키는 요인을 제거함으로써 성취 될 수 있습니다.

길버트 증후군

길버트 증후군은 빌리루빈 사용을 위반하는 유전병입니다. 환자의 간은 빌리루빈을 적절하게 중화시키지 못하고 몸에 축적되기 시작하여 여러 가지 증상을 유발합니다.

Gilbert 증후군은 1901 년 프랑스의 위장병 학자 Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927)와 그의 동료에 의해 처음으로 기술되었습니다. 이 병리학에는 가족 성 비 용혈성 황달, 양성 가족 성 황달, 간 조직의 기능 장애 또는 길버트 증후군 등 여러 가지 이름이 있습니다. 간 손상의 징후, 담관의 막힘 또는 용혈없이 혈장에서 비 접합 된 빌리루빈의 양이 증가한 결과로 발생합니다. 이 질환은 가족력이 있으며 유전됩니다. 이 질병은 빌리루빈의 사용을 촉진하는 효소의 형성을 방해하는 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 길버트 증후군에 걸린 사람들은 혈액 속의 적당히 상승 된 빌리루빈 수치를 보입니다. 때때로 눈과 피부의 공막이 황변 할 수 있습니다. 길버트 증후군은 급진 치료를 필요로하지 않습니다. 이 증후군은 증상과 증상이 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사 결과 빌리루빈 수치가 증가 할 때까지이 병리학 적 증상을 갖고 있음을 알지 못합니다. 미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 미국의 길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome) 환자의 약 3 ~ 7 %가 유행이 더 크고 10 %에이를 수 있다고한다. 증후군은 남성에서 더 자주 나타납니다.

길버트 증후군의 원인.

간 기능의 주요 기능

간은 인체에서 가장 큰 장기입니다. 간 기능 중 일부는 다음과 같습니다.
thyroxine thyroid hormone (T4)을 triiodothyronine (T3)의 활성 형태로 전환시킵니다. 변환이 충분하지 않으면 갑상선 기능 저하증, 만성 피로, 체중 증가, 기억력 저하 및 다른 징후로 이어질 수 있습니다.
• 크롬, 니아신, 그리고 아마도 글루타티온으로부터 GTF (glucose tolerance factor)를 생성합니다. 인슐린이 혈당치를 적절하게 조절하기 위해서는 GTF가 필요합니다.
간은 간염을 합성하여 지방과 지용성 비타민 A, D, E, K를 유화시켜보다 잘 흡수합니다. 간은 또한 지용성 독소를 신체에서 제거합니다.
• 생물학적 활성 형태의 비타민 활성화 - 보효소. 사실상 모든 영양소는 저장, 이동 또는 신진 대사 과정에 통합되기 전에 간에서 적절한 생화학 적 형태로 생체 전환되어야합니다.
• 영양소, 특히 비타민 A, D, B-12 및 철분이 필요에 따라 섭취하기 위해 축적됩니다.
• 라이신과 다른 영양소에서 카르니틴을 생산합니다. 카르니틴은 지방을 미토콘드리아로 운반 할 수있는 유일한 알려진 영양소이며 ATP 에너지를 생성하는 데 사용됩니다. 미토콘드리아는 세포 수준에서 ATP 에너지의 90 %를 생성합니다.
• 단백질 대사의 주요 조절 자. 간은 여러 아미노산을 필요에 따라 서로 바꾸어줍니다.
• 콜레스테롤을 생산하여 물질을 조직으로 운반하는 데 필요한 다양한 형태로 변환합니다.
• 해독 기능은 간에서 가장 중요한 기능 중 하나입니다. 대부분의 유해 물질과 대사 산물은 간에서 중화됩니다. 따라서 신체의 세포 요소의 붕괴 생성물은 많은 변형을 겪습니다. 특히 적혈구 부패 생성물을 겪습니다.

혈중 빌리루빈 함량이 높은 고 빌리루빈 혈증 (hyperbilirubinemia)은 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 효소의 활성이 감소하기 때문에 발생하며, 이는 빌리루빈을 접합시킨다. 간에서 일어나는 중화는 빌리루빈을 물에 용해시켜 담즙에 녹여 십이지장에 들어갈 수있게하여 결국 몸에서 빠져 나옵니다. 적혈구의 평균 수명은 120 일이며, 그 후 사용되며 빌리루빈과 헤모글로빈으로 분해됩니다. 간에서 직접, 불용성 형태의 빌리루빈은 수용성 형태로 전환된다. Gilbert 증후군은 유전자 결함 - UDP-glucuronosyltransferase의 돌연변이,이 효소 생산에 관여하는 유전자를 유발합니다. 사람들은 부모로부터 증후군을 상속받습니다. 빌리루빈은 중화되지 않고 혈액에 축적됩니다. 특정 지점에 도달하면 환자는 황달을 경험할 수 있습니다.

길버트 증후군의 증상

질병에 걸린 대부분의 사람들은 그들이 가지고있는 것을 모릅니다. 빌리루빈 수치는 보통 정상 범위 이내로 유지되며 때로는 약간 증가합니다. 첫 번째 증상과 병변 성 증상 중 하나는 황달입니다. 혈액 속의 빌리루빈 량이 증가하면 공막이나 피부의 황변이 나타날 수 있습니다. 다른 질병, 감염, 탈수증, 스트레스 또는 월경과 함께 증상이 악화되어 더욱 분명해질 수 있습니다. 빌리루빈 수치가 거의 위험한 수치에 이르기는 어렵지만 황달은 가장 중요하고 놀라운 증상 중 하나입니다.

피부 황변 (왼쪽은 정상, 오른쪽은 병리학)

다음과 같은 증상도 병적 인 증상 일 수 있지만 그 정도는 적습니다. 환자는 종종 피로, 의식 흐림, 두통, 기억력 상실, 어지러움, 우울증, 과민, 불안, 식욕 상실, 과민성 대장 증후군, 복통 및 경련, 간 / 담낭 통증, 떨림, 피부 가려움증 불면증, 농축의 어려움, 공황 발작, 음식에 대한 저혈당 반응, 탄수화물 불내성, 알코올.

음식에 대한 편협은 느슨한 대변이나 설사를 일으킬 수 있습니다. 호흡기 및 심부전의 증상은 어려움 또는 얕은 호흡, 빠른 심장 박동이 발생할 수 있습니다. 신진 대사 장애로 인해 근육과 관절에 통증, 약점, 체중 감량 및 취향이 있습니다.

중독, 구토, 과도한 갈증, 가슴 통증, 근육 경련 (진전), 림프절 병증, 구토 증후군 등 의학적 개입이 절실히 요구되는 다음 증상 (매우 드물게 관찰되고 빌리루빈 신진 대사가 현저하게 관찰 됨) 쓴맛 또는 금속성 입 맛. 이러한 증상은 급성 간 기능 장애의 발생을 나타냅니다.

길버트 증후군 진단

이 진단은 청소년기 말에 가장 자주 접하게됩니다. 질병의 병력이 제대로 수집되면 유전형 검사가 필요하지 않은 경우 쉽게 진단 할 수 있습니다. 환자는 혈액 검사 샘플을 채취하여 간 기능과 직접 및 간접 빌리루빈 수준을 검사합니다. 분석 결과 혈액 내 불용성 빌리루빈 수치가 높고 다른 지표가 정상이면 의사는 길버트 증후군을 진단 할 수 있습니다. 심한 황달이있는 경우 다른 병리를 배제하기 위해 일련의 차별 진단 테스트를 수행해야 할 수도 있습니다. 예를 들어 다음과 같습니다.

1. 간염의 급성 염증성 질환 (간염) - 그들은 빌리루빈을 사용하는 간 기능을 손상시킬 수 있습니다.
2. 담관의 염증 - 담즙 분비 및 빌리루빈 제거를 방해 할 수 있습니다.
3. 담관의 막힘 - 또한 담즙의 흐름을 막고 빌리루빈 축적에 기여합니다.
4. 용혈성 빈혈 - 적혈구의 파괴가 증가하여 빌리루빈이 증가합니다.
5. 콜레스테스 (Cholestasis) - 간에서 담즙의 흐름이 차단됩니다. Bilirubin 함유 담즙은 간에 남아 있습니다.
6. Crigler-Najara 증후군 - 선천성 비 용리 성 비공유 빌리루빈 혈증.
7. Dabin-Johnson 증후군은 간세포에서 담즙 모세 혈관으로의 결합 된 빌리루빈의 분비 장애를 특징으로하는 드문 색소 성 간 질환 인 효소 병증 성 황달이다.
8. 거짓 황달은 황달의 무해한 형태로 피부의 황변 현상은 과량의 베타 카로틴과 관련이 있습니다.

추가 검사로는 복부의 초음파 검사로 담도의 폐색이나 간장의 병리학 적 증상을 제거하고 24 시간 동안 빌리루빈 증가 및 유전형을 판단 할 수 있습니다.

길버트 증후군의 치료.

길버트 증후군은 무해한 질병으로 간주되며 일반적으로 건강상의 문제는 없습니다. 현재 의료 기술의 효과적인 etiotropic 치료법의 개발은 존재하지 않습니다. 황달의 증상이 환자의 불안을 유발할 수 있지만 의사는 황달이 규칙적인 증상이 아니므로 불안을 일으키지 않아야한다고 설명해야합니다. Gilbert 증후군 환자의 장기 추적 관찰은 일반적으로 필요하지 않습니다. 환자가 황달 증상이 악화 된 것을 알게되면 의사에게이를 알려서 다른 여러 가지 원인을 배제 할 수 있도록해야합니다. 황달 증상이 큰 환자는 소량의 페노바르비탈이 필요할 수 있습니다. 그것은 약간의 항 고 빌리루빈 혈증 효과가 있습니다. 그것의 긍정적 인 효과와 함께,이 약은 신경계에 진정 효과를 일으키고, 장기간 사용하면 간에 독성 영향을줍니다. 따라서이 약물의 효과적이고 균형 잡힌 투여가 중요합니다.

식이 요법은 증상을 완화시킬 수 있습니다. 보존 기간이 길고 방부제가 많은 음식은식이 요법에서 제외해야하며 종합 비타민제를 사용하여 전반적인 면역력을 강화해야하며 모든 음식은 끓여야합니다 (최소 지방).

길버트 증후군의 합병증

길버트 증후군 자체는 합병증을 일으키지 않으며 간을 손상시키지 않지만 한 종류의 황달과 다른 종류의 황달을 구별하는 것이 중요합니다. 이 환자군에서는 알코올, 약물 및 일부 항생제와 같은 간독성 요인에 대한 간세포의 민감도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 따라서 위의 인자가있는 경우 간 효소의 수준을 조절할 필요가 있습니다.

길버트 증후군

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 유전 적으로 결정되는 빌리루빈 대사의 파괴로, 마이크로 솜 간 효소의 결핍으로 발생하며 양성 비공 액성과 빌리루빈 혈증의 발생으로 이어진다. 길버트 증후군의 대부분의 경우, 간헐적 인 다양한 황달, 오른쪽 hypochondrium의 무거움, 소화 불량 및 asthenovegetative 장애가 기록됩니다; 간질, 간질, 세기가 발생할 수 있습니다. 길버트 증후군의 진단은 임상 적 그림, 가족력, 검사실 및 도구 조사 및 기능 검사의 데이터에 의해 확인됩니다. 길버트 증후군에서는식이 요법, 미세 소체 효소 섭취, 간 보호제, 콜레스테롤 약초, 장 흡수제 및 비타민 섭취가 나타납니다.

길버트 증후군

길버트 증후군 (헌법 빌리루빈 혈증, 비 - 용혈성 황달 가족)의 혈청의 빌리루빈 접합 적당히 상승 된 수준 및 황달 시각적 발현 된 에피소드를 특징으로한다. 길버트 증후군은 유전 안료의 gepatoza의 가장 일반적인 형태입니다. 대부분의 경우, 길버트 증후군의 임상 증상이 12-30 세에 나타난다. 때문에 빌리루빈의 처분에 성 호르몬의 억제 효과에 사춘기와 사춘기 기간에 어린이 그들의 개발. 길버트 증후군은 주로 남성들에게서 유행합니다. 유럽 ​​인구에서 길버트 증후군의 빈도는 2 ~ 5 %입니다. 길버트 증후군은 섬유증 및 간 기능 이상을 초래할하지 않지만, 담석 질환의 위험 인자이다.

길버트 증후군의 원인

담즙 색소 빌리루빈, 두 분획 혈액 혈청에 존재하는 적혈구의 붕괴에 의해 형성된 헤모글로빈 (연결된 공액)과 직접 (유리) 간접 빌리루빈. 간접 빌리루빈은 특히 뇌 세포에 영향을 미치는 것을, 세포 독성 특성을 가지고있다. 간세포 간접 빌리루빈 글루 쿠 론산이 담관 입사와 결합하여 중화되어 장내 통해 배설 중간체 및 소량 - 소변.

Gilbert 증후군에서 빌리루빈 사용이 중단되면 마이크로 소솜 효소 인 UDP-glucuronyltransferase를 암호화하는 유전자의 돌연변이가 발생합니다. UDP-glucuronyltransferase의 활성이 부적절하고 부분적으로 감소하면 (표준의 30 %까지) 간세포가 간접 빌리루빈의 필요한 양을 흡수하고 제거 할 수 없게됩니다. 또한 간세포에 의한 간접 빌리루빈의 운반과 압류에 대한 위반이 있습니다. 결과적으로 Gilbert 증후군에서는 비 결합 된 혈청 빌리루빈의 양이 증가하여 조직에 침착되고 황색으로 염색됩니다.

길버트 증후군은 상 염색체 우성 우성 모드를 가진 병리학을 말하며,이를 통해 아동이 부모 중 한 사람에게서 유전자의 돌연변이 버전을 상속받을 수 있습니다.

길버트 증후군의 임상 증상은 장기간의 기아, 탈수, 신체적, 정서적 긴장, 월경 기간 (여성), 전염병 (바이러스 성 간염, 인플루엔자 및 급성 호흡기 바이러스 감염, 장 감염), 외과 개입뿐만 아니라에 의해 알코올과 마약에 의해 트리거 될 수 있습니다 호르몬을 (glyukorotikoidov 안드로겐,에 티닐 에스트라 디올), 항생 물질 (스트렙토 마이신, 리팜피신, 암피실린), 소듐 살리 실 레이트, 아세트 아미노펜, 카페인.

길버트 증후군의 증상

Gilbert 증후군에는 두 가지 변종이 있습니다. "선천성"- 이전의 전염성 간염 (대부분의 경우)없이 발현되어 급성 바이러스 성 간염으로 나타납니다. 또한, 고지혈증 후의 고지혈증은 길버트 증후군의 존재뿐만 아니라 만성 형태로의 전이와 관련이있을 수 있습니다.

Gilbert 증후군의 임상 증상은 대개 12 세 이상의 소아에서 발생하며,이 병의 진행 과정은 기복이 있습니다. Gilbert 증후군은 간질 성 간질에서부터 피부 및 점막의 밝은 황색에 이르기까지 다양한 간헐성의 간헐적 인 황달이 특징입니다. icteric 염색은 확산되거나 부분적으로 비강 삼각 부위, 발바닥 피부, 손바닥, 겨드랑이에 나타날 수 있습니다. 길버트 증후군의 황달 에피소드가 갑자기 발생하고 자극 요인에 노출 된 후 증가하여 독립적으로 해결됩니다. 신생아에서 Gilbert 증후군의 증상은 일시적 황달과 유사 할 수 있습니다. 길버트 증후군이있는 경우, 단일 또는 다중 눈꺼풀이 발생할 수 있습니다.

길버트 증후군을 가진 대부분의 환자는 우상 복부에 무거움의 복부에 불편의 감각을 불평하고있다. Asthenovegetative 관찰 장애 (피로와 우울증, 수면 부족, 땀), 소화 불량 (식욕 부진, 구토, 트림, 팽만감의 부족, 대변 장애). 담낭염을 관찰 할 수있는 비장의, 담낭 장애, 및 오디 괄약근, 담석증의 위험이 증가 - 길버트 증후군의 경우 20 %에서 간, 10 %의 약간의 확대가있다.

Gilbert 증후군 환자의 약 3 분의 1은 불만이 없습니다. 길버트 증후군의 발현이 불분명하고 일관성이 없기 때문에 오랜 기간 질병이 아픈 사람들에게 알려지지 않을 수 있습니다. 길버트 증후군은 결합 조직 형성 장애와 결합 할 수 있습니다. 흔히 마르펀 (Marfan)과 에를러 - 단 로스 (Ehlers-Danlos) 증후군에서 발견됩니다.

길버트 증후군 진단

길버트 증후군의 진단은 임상 증상, 가족력 데이터, 실험 결과 (혈액, 뇨의 총 생화학 분석, PCR) 기능 테스트 (기아와 테스트 페노바르비탈와 샘플 니코틴 산), 복강의 초음파 검사의 분석에 기초한다.

부검을 수집 할 때 환자의 성별, 임상 증상 발현 연령, 황달 증상의 존재 여부, 황달을 유발하는 만성 질환의 유무가 고려됩니다. 촉진시 간은 통증이없고 기관의 조직이 부드럽고 간장의 크기가 약간 증가 할 수 있습니다.

길버트 증후군 중 총 빌리루빈 85.5 밀리몰 / l (일반적 이상 51.3 밀리몰 / L)에 34.2 간접 분획 및 범위로 인해 증가 하였다. 다른 생화학 적 간 기능 검사 (총 단백질과 단백질 분획, AST, ALT, 콜레스테롤) 길버트 증후군은 일반적으로 변경되지 않습니다. 페노바르비탈 기아 또는 저칼로리 다이어트 후의 증가 (50 % ~ 100 %)을받은 환자에서 빌리루빈의 수준을 감소시키고 또한 니코틴산 확인 진단 길버트 증후군의 정맥 내 주사 후에. 길버트 증후군 PCR은 UDFGT 효소를 코딩하는 유전자의 다형성을 보여준다.

길버트 증후군의 진단을 명확히하기 위해 복부 장기의 초음파 검사, 간 및 담낭의 초음파 검사, 십이지장 울림, 박층 크로마토 그래피가 수행됩니다. 경피적 간 생검은 만성 간염과 간경변을 배제하는 증거가있는 경우에만 수행됩니다. Gilbert 증후군에서는 간 생검 표본에 병리학 적 변화가 없습니다.

길버트 증후군은 만성 바이러스 성 간염 및 지속적인 고 빌리루빈 혈증의 postgepaticheskoy, 용혈성 빈혈, Crigler-Najjar 증후군 유형 II와 차별화, Dubin - 존슨 증후군 및 로터 증후군, 차 션트 고 빌리루빈 혈증, 선천성 간경변, 담도 폐쇄증으로 이동합니다.

길버트 증후군 치료

길버트 증후군 어린이 및 성인은 원칙적으로 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 다이어트, 일 및 휴식의 준수가 가장 중요합니다. 길버트 증후군에서 프로 스포츠, 일사량, 알코올 섭취, 기아, 체액 제한 및 간독성 약물은 바람직하지 않습니다. 내화성 지방 (지방이 많은 육류, 튀김과 매운 요리) 및 통조림 식품을 함유 한 식품으로 제한된 식단이 나와 있습니다.

임상 증상 길버트 증후군 지정 스페어 링 테이블의 악화 동안 № 5 인덕터 마이크로 효소 - 페노바르비탈 및 빌리루빈 수준을 감소 ziksorin (2-4주의 간격으로 1-2 주 과정)., 소장 및 광선 요법에 활성탄 흡착 빌리루빈을 받기 조직에서 빌리루빈의 분해를 촉진하는 것은 몸에서 그것을 가지고하는 데 도움이 될 것입니다.

길버트 증후군, 간 (ursosan, ursofalk) Essentiale, 거실 - (52), 이담 (Holagol, holosas, allohol)와 그룹 B의 비타민 담낭염 및 담석증 추천 수신 이담 허브의 예방

Gilbert 증후군의 예후와 예방

모든 연령대에서 질병의 예후는 유리합니다. 길버트 증후군 환자의 고 빌리루빈 혈증은 평생 지속되지만 양성이며 간장의 진행성 변화를 수반하지 않으며 수명에 영향을 미치지 않습니다.

임신을 계획하기 전에,이 병리의 병력이있는 부부, 자손에서 길버트 증후군의 위험을 평가하기 위해 의학 유전학을 상담 할 필요가 있습니다. 어린이의 길버트 증후군은 예방 접종을 거부 할 이유는 아닙니다.

길버트의 위험한 증후군은 무엇입니까?

다양한 음식과 알코올성 음료로 잔치를 피우고 노란 피부 또는 눈의 모습을 보게되면 다른 사람들의 프롬프트에서 자신을 발견 할 수 있습니다. 그러한 현상은 대체로 충분히 불쾌하고 위험한 질병 인 길버트 증후군의 증상이 될 것입니다.

의사는 황색 계통의 피부 색조 환자가 그를 만나러 왔거나 검사를 받았을 때 "간 검사"검사를 받으면 동일한 병리학 (및 전문화)을 의심 할 수 있습니다.

길버트 증후군이란 무엇인가?

고려중인 질병은 황색 및 다른 증상이있는 피부와 공막의주기적인 얼룩이 수반되는 양성 자연의 만성 간장 병리학입니다. 이 질병의 진행 과정은 물결 모양입니다. 특정 기간 동안 건강 상태가 악화되는 것을 느끼지 못하며 때로는 간장의 병리학 적 증상의 모든 증상이 나타납니다. 이는 보통 지방질, 매운맛, 짠맛, ​​훈제 제품 및 알코올성 음료를 규칙적으로 섭취하는 경우에 발생합니다.

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 부모에서 자녀에게 전염되는 유전자 결함과 관련이 있습니다. 일반적으로,이 질환은 예를 들어 진행성 간경변증과 같은 간장 구조에 심각한 변화를 일으키지 않지만, 담관 형성 또는 담즙 관내 염증 과정에 의해 복잡해질 수있다.

길버트 증후군을 전혀 질병으로 생각하지 않는 전문가가 있지만, 다소 틀린 말입니다. 사실이 병리학에서는 독소의 중화와 관련된 효소의 합성에 대한 위반이 있습니다. 장기가 그 기능의 일부를 잃으면 의학에서 이러한 상태를 질병이라고합니다.

길버트 증후군의 노란 피부색은 헤모글로빈으로 형성된 빌리루빈의 작용입니다. 이 물질은 매우 독성이 강하고 간장은 정상적인 수술에서 간단히 파괴하고 신체에서 제거합니다. 길버트 증후군이 진행되는 경우 빌리루빈의 여과가 일어나지 않으며 혈액에 들어가 몸 전체로 퍼집니다. 또한 내부 기관에 들어가기 때문에 구조가 바뀌어 기능 장애를 일으킬 수 있습니다. 특히 빌리루빈이 뇌에 도달하면 위험합니다. 사람들은 단순히 기능 중 일부를 잃어 버리게됩니다. 고려중인 질병으로이 현상은 전혀 관찰되지 않지만 다른 간 병리로 인해 복잡 해지면 혈액에서 빌리루빈의 "경로"를 예측하는 것이 거의 불가능합니다.

길버트 증후군은 비교적 흔한 질병입니다. 통계에 따르면,이 병리학은 남성에서 더 자주 진단되며 질병은 12 세에서 30 세 사이의 청소년기와 중년기에 시작됩니다.

길버트 증후군의 원인

이 증후군은 양쪽 부모로부터 간 효소 중 하나의 형성을 담당하는 위치에서 두 번째 염색체의 결함을 "계승 한"사람들에게만 존재합니다. 이러한 결함으로 인해이 효소의 비율이 80 % 낮아 지므로 작업 (바운드 분획에서 뇌에 대한 간접 빌리루빈 독성의 변형)을 처리하지 못합니다.

이러한 유전 적 결함은 다를 수 있습니다 - 위치에 2 개의 여분의 아미노산이 항상 삽입되어 있지만 길버트 증후군의 심각도는 수에 따라 다릅니다.

남성 호르몬 안드로겐은 간 효소의 합성에 큰 영향을 미치므로 고려중인 질병의 첫 징후가 사춘기에 나타나고, 사춘기가 발생하면 호르몬 변화가 발생합니다. 그런데 안드로겐 효소에 대한 효과 때문에 길버트 증후군은 남성에서 더 자주 진단됩니다.

흥미로운 사실 ​​- 문제의 질병이 "처음부터"나타나지는 않습니다. 증상의 출현에 대한 충동이 필요합니다. 그리고 그러한 자극 요인은 다음과 같습니다.

  • 술을 자주 또는 대량으로 마 십니다.
  • 특정 약물의 정기적 섭취 - 스트렙토 마이신, 아스피린, 파라세타몰, 리팜피신;
  • 어떤 이유로 든 최근 수술;
  • 빈번한 스트레스, 만성 과로, 신경증, 우울증;
  • 글루코 코르티코 스테로이드 계 약물 치료;
  • 지방 음식의 빈번한 섭취;
  • 근육 강화 약의 장기간 사용;
  • 과도한 운동;
  • 금식 (의료 목적으로도 실시).

주의를 기울이십시오.: 이러한 요소는 길버트 증후군의 발병을 유발할 수 있지만, 또한 질병의 중증도에 영향을 줄 수 있습니다.

분류

Gilbert 증후군은 다음과 같이 분류됩니다.

  1. 용혈 - 적혈구의 추가 파괴. 고려 된 질병이 용혈과 동시에 발생하는 경우, 증후군의 특징은 아니지만 처음에는 빌리루빈 수치가 상승합니다.
  2. 바이러스 성 간염의 존재. 염색체 결함이있는 사람이 바이러스 성 간염에 걸리면 길버트 증후군의 증상이 13 세 이전에 나타납니다.

임상 사진

고려중인 질병의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다. 길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다.

  • 황색 패치가 때때로 나타나는 피부, 악화 후에 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 황색으로 변하기 시작합니다.
  • 분명한 이유가없는 일반적인 약점과 피로;
  • 눈꺼풀에 노란색 패가 형성됩니다.
  • 수면은 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로됩니다;
  • 식욕을 감소시켰다.

존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :

  • 오른쪽 hypochondrium에서 식사에 관계없이, 무거운 느낌;
  • 두통 및 현기증;
  • 무관심, 과민 반응 - 정신 감정적 인 배경 장애;
  • 근육통;
  • 피부 가혹한 가려움;
  • 상지의 간헐적 진전;
  • 과도한 발한;
  • 복부 팽만감, 메스꺼움;
  • 장애가있는 발판 - 환자는 설사가 걱정됩니다.

Gilbert 증후군이 완화되는 기간 동안 조건 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 사라집니다.

길버트 증후군 진단 방법

물론 의사는 정확한 진단을 내릴 수 없지만 피부의 외부 변화가 있어도 길버트 증후군이 발생할 수 있습니다. 빌리루빈 수치에 대한 혈액 검사로 진단을 확인할 수 있습니다. 진단은 높아질 것입니다. 그리고 그러한 증가의 배경에 대해, 간 기능에 대한 다른 모든 검사는 알부민 수준, 알칼리성 인산 가수 분해 효소, 간 조직 손상을 나타내는 효소 등 정상 범위 내에있게 될 것입니다.

길버트 증후군에서 다른 내부 장기는 고통받지 않습니다. 요소, 크레아티닌 및 아밀라아제 수치도이를 나타냅니다. 소변에는 담즙 색소가 없으므로 전해질 균형에는 변화가 없습니다.

의사는 간접적으로 특정 검사의 진단을 확인할 수 있습니다.

  • 페노바르빌 테스트;
  • 단식 테스트;
  • 니코틴산으로 시험하십시오.

마지막으로 Gilbert 증후군 분석 결과를 바탕으로 진단이 내려진다. 환자의 DNA 검사가 이루어진다. 그러나 그 후 의사는 더 많은 검사를 시행합니다.

  1. 초음파 간, 담낭 및 담관. 의사는 간장의 크기, 표면의 상태를 결정하고 구조 변화의 존재를 감지하거나 반박하며 담관에서 염증 과정의 존재를 확인하고 담낭의 염증을 제거하거나 확인합니다.
  2. 간 조직 방사성 동위 원소 방법 연구. 이러한 설문 조사는 길버트 증후군에 내재 된 간 흡수 및 배설 기능의 침해를 나타냅니다.
  3. 간 생검. 환자의 간 조직 샘플을 조직 검사하면 염증 과정, 간경변 및 장기의 종양 변화를 부정 할 수 있으며 빌리루빈의 유해한 영향으로부터 뇌를 보호하는 효소 수준의 감소를 감지 할 수 있습니다.

길버트 증후군 치료

주치의는 환자의 일반적인 상태, 악화 빈도, 완화 단계의 지속 기간 및 기타 요인에 따라 환자의 질병 상태에 따라 치료 방법을 결정해야합니다. 매우 중요한 포인트 - 혈액 내 빌리루빈 수치.

최대 60 μmol / l

이 수준의 빌리루빈 환자가 정상 범위 내에서 느낀다면 피로와 졸음이 증가하지 않으며 피부의 작은 노란색 만 나타납니다. 약물 치료는 처방되지 않습니다. 그러나 의사는 다음 절차를 권장 할 수 있습니다.

  • 흡수제 - 활성탄, Polysorb의 수용;
  • 광선 요법 - 푸른 빛으로 피부에 노출되면 신체에서 과량의 빌리루빈을 제거 할 수 있습니다.
  • 다이어트 요법 - 지방이 많은 음식, 알콜 음료 및 자극적 인 것으로 판별 된 특정 음식은식이 요법에서 제외됩니다.

80μmol / L 초과

이 경우, 환자는 2 ~ 3 주 동안 하루 50-200mg의 용량으로 페노바비탈을 처방받습니다. 이 약의 효과가 현저하다는 사실을 감안할 때, 환자가 차를 운전하고 직장에 출근하는 것을 금지합니다. 의사는 Barboval 또는 Valocordin 약을 추천 할 수 있습니다.이 약에는 소량의 페노바비탈이 포함되어 있으므로 최면 효과가 현저하지는 않습니다.

빌리루빈이 혈액 내에 80 μmol / l 이상으로 표시되면 길버트 증후군 진단을 위해 엄격한식이 요법이 처방됩니다. 음식을 먹을 수 있습니다 :

  • 유제품 및 저지방 코티지 치즈;
  • 마른 생선과 마른 고기;
  • 비 산성 쥬스;
  • galetny 쿠키;
  • 신선하고, 구운 또는 끓인 형태의 채소 및 과일;
  • 말린 빵;
  • 달콤한 차 및 과일 음료.

그것은 초콜릿, 코코아, 달콤한 과자, 매운, 지방, 훈제 및 절인 식품, 모든 알코올 음료 및 커피 메뉴를 입력하는 것은 엄격히 금지되어 있습니다.

입원 치료

위에서 설명한 두 가지 경우에 의사의 감독하에 외래 환자의 길버트 증후군으로 치료를 받으면 빌리루빈 수치가 너무 높고 불면증 및 식욕 감퇴가있을 경우 메스꺼움에 입원이 필요할 것입니다. 다음과 같은 방법으로 병원의 빌리루빈 감소 :

  • 정맥 내 폴리 이온 용액의 도입;
  • 개별 계획에 따라 흡수제의 수령;
  • lactulose 약 - Normaze 또는 Duphalac의 임명;
  • 최신 세대의 간 보호기의 선정;
  • 수혈;
  • 알부민 투여.

동물성 단백질 (육 제품, 달걀, 코티지 치즈, 겨자, 생선), 신선한 채소, 과일 및 딸기 및 지방은 메뉴에서 완전히 제외됩니다. zazharki, 바나나, 지방 함량이 최소 인 발효 우유 제품, 구운 사과, galetny 쿠키가없는 수프 만 먹는 것이 허용됩니다.

사면

비록 완화가 오더라도 환자는 어떤 방식으로도 "긴장을 풀어서는 안"니다. 길버트 증후군을 더 이상 악화시키지 않도록주의해야합니다.

첫째, 담관의 보호가 필요합니다. 담즙의 침체와 담석의 형성을 예방합니다. 그런 절차를위한 좋은 선택은 채식 약초, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 준비 일 것입니다. 일주일에 한 번 환자는 "맹인 감지"를해야합니다 - 공복시에는 자일리톨이나 솔비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽면에 누워서 30 분 동안 발열 패드로 담낭의 해부학 적 부위를 따뜻하게해야합니다.

둘째, 유능한식이 요법을 선택해야합니다. 예를 들어, Gilbert 증후군의 악화의 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자는 그러한 일련의 제품을 가지고 있습니다.

의사 예측

일반적으로 길버트 증후군은 아주 잘 진행되며 환자의 사망 원인이 아닙니다. 물론, 몇 가지 변화가있을 것입니다 - 예를 들어 빈번한 악화와 함께 담관의 염증 과정이 진행될 수 있으며 담석이 형성 될 수 있습니다. 이것은 부정적으로 일하는 능력에 영향을 미치지 만, 장애 등록의 이유가 아닙니다.

가족 중에 길버트 증후군으로 출생 한 아이가있는 경우 다음 임신 전에 부모는 반드시 유전 검사를 받아야합니다. 배우자 중 한 명이이 진단을 받거나 명백한 증상이있는 경우 부부에게 동일한 검사가 필요합니다.

길버트 증후군 및 군 복무

군 복무에 관해서는 길버트 증후군이 긴급 서비스를 지연 또는 금지하는 이유가 아닙니다. 젊은이는 육체적으로 과도한 긴장을해서는 안되며, 굶어 죽지 말고, 독성 물질로 작업해야합니다. 그러나 환자가 군대에서 전문적인 경력을 쌓으 려한다면이 일을 할 수 없습니다. 단순히 의료위원회를 통과하지 못합니다.

예방 조치

어떻게 든 길버트 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다.이 질병은 유전 적 이상 수준에서 발생합니다. 그러나 악화 빈도와이 병의 징후의 강도와 관련하여 예방 조치를 취할 수 있습니다. 이러한 조치에는 다음과 같은 전문가 권고가 포함됩니다.

  • 다이어트를 조정하고 더 많은 식물성 식품을 먹는다.
  • 과도한 육체 노동을 피하고, 필요하다면 - 일의 유형을 바꾼다;
  • 바이러스 감염으로 자주 감염되는 것을 피하십시오 - 예를 들어, 당신은 부드럽게 할 수 있고, 부드럽게해야하며 면역 체계를 강화해야합니다.
  • 주사약, 비보호 성관계를 제거하십시오 - 이러한 요소는 바이러스 성 간염에 감염 될 수 있습니다.
  • 직사 광선에 덜 노출 시키십시오.

길버트 증후군은 위험한 질환은 아니지만 몇 가지 제한이 있습니다. 환자는 의사의 감독하에 있어야하며 정기적으로 검사를 받고 모든 의료 약속 및 전문가의 권고를 준수해야합니다.

Yana Alexandrovna Tsygankova, 의료 평론가, 최고 자격 카테고리의 일반 진료의

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